Genética / Pruebas Especiales
Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario
En una primera fase procedemos a la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante técnica de Secuenciación Masiva (NGS), con el objetivo de detectar todas las mutaciones, ya estén descritas en la literatura médica o bien hayan aparecido “de novo”.
En caso de no identificar ninguna mutación patógena mediante la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y 2, procederemos en una segunda fase a buscar grandes deleciones-duplicaciones en ambos genes (tasa inferior al 10%) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Ventajas del Test
Ante la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 (o posibles deleciones-duplicaciones en caso de no detectar mutaciones en ambos genes), podremos implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA, tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%.
Ante un diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas (cirugía) o de prevención farmacológica.
Cáncer de mama hereditario
Del total de tumores malignos de mama, sólo el 5-10% son hereditarios.
Los criterios para el diagnóstico clínico de un cáncer de mama-ovario hereditarios según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) son:
– Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor.
– Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
– Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años.
– Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
– Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.
– Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
– Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.
Es importante saber que la mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecen la enfermedad, y que la mayoría de mujeres con cáncer de mama no tienen factores de riesgo (excepto el envejecimiento).
Susceptibilidad cáncer de mama y genes BRCA1 y 2
Aunque no se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, > 50% de los casos se han descrito mutaciones en los genes BRCA 1 y/o 2.
Requerimientos
- El test se realiza con 5 mL de sangre EDTA sin necesidad de ayunas.
- Será necesario cumplimentar la Hoja de Consentimiento Informado.
Cariotipo Molecular Tecnología Microarray aCGH
El ADN del individuo se enfrenta a un patrón de referencia, de forma que podemos discernir las zonas del genoma del mismo que presentan perfiles patológicos.
La tecnología Microarray aCGH, utiliza técnicas digitales de estudio de los datos, a diferencia del cariotipo clásico con Bandas G, que utiliza interpretación humana visual con microscopio.
¿Qué ventajas aporta?
La tecnología aCGH presenta importantes ventajas respecto al cariotipo convencional, ya que entre otras cosas nos permite:
– Mediante un único ensayo se analiza todo el genoma, no siendo necesarios otros métodos específicos posteriores.
– En un mismo ensayo, permite la detección de microdeleciones y duplicaciones, no siendo necesario el uso de técnicas específicas posteriores (MLPA o FISH).
– Tiempo de respuesta inferior al cariotipo convencional.
– Menor cantidad de muestra necesaria para el análisis.
¿A quién va dirigida la prueba?
Padres con niño/niña que presente anomalías en el desarrollo físico o psicológico, y desee definir el origen de las mismas de forma rápida y segura.
Muy recomendado en embarazos de alto riesgo que requieran amniocentesis.
En mujeres embarazadas que deseen tener información más extendida sobre la información genética de su bebé.
¿Cómo se realiza el test?
– Prenatal: 15 ml de líquido amniótico o de vellosidades coriales.
– Postnatal: 5 ml Sangre EDTA.
En todos los casos, al ser una prueba genética, será necesario cumplimentar y enviar junto a la muestra, la Hoja de Consentimiento Informado.
Detección precoz del cáncer de próstata
El cáncer de próstata es uno de los cánceres más frecuentemente diagnosticados en los hombres.
Sólo algunos cánceres de próstata son muy agresivos y, si son diagnosticados a tiempo, pueden ser controlados con el tratamiento adecuado.
En las fases iniciales, la mayoría de los hombres con cáncer de próstata son asintomáticos.
Si al paciente le preocupa el cáncer de próstata, debe solicitar las pruebas disponibles para diagnosticar el cáncer de próstata de forma precoz.
¿En qué consiste el análisis?
El Test PCA3 es un nuevo análisis genético que ayuda en el diagnóstico del cáncer de próstata.
Se realiza en orina , una vez realizado un Tacto Rectal por parte del urólogo, y se determina el valor del PCA3 (gen relacionado con cáncer de próstata)
El marcador PCA3 es específico del cáncer de próstata y, a diferencia del marcador PSA, no está afectado por el agrandamiento de la próstata y otras enfermedades que provoquen un agrandamiento de la misma.
El valor del PCA3, junto al Tacto Rectal y el PSA, proporciona información útil para decidir si se debe realizar una biopsia o si se puede retardar en el tiempo.
Si se ha realizado una biopsia con resultado positivo, el PCA3 puede proporcionar información relevante respecto a la agresividad del cáncer.
Pruebas Diagnósticas
– Tacto Rectal.
Se utiliza para comprobar si hay sospecha de cáncer de próstata. El médico palpa la próstata y comprueba el tamaño y posibles anomalías.
– PSA
Antígeno Específico de la Próstata.
Es una proteína producida por las células de la próstata.
Ante procesos de inflamación, infección o tumoral, el valor del PSA se incrementa en sangre.
– Biopsia
Se realiza un análisis microscópico para determinar la presencia o no de células cancerosas en tejido prostático.
¿Cómo se realiza el análisis?
Se valorará su presencia en una muestra de orina.
La orina se recogerá una vez realizado Tacto Rectal por parte del urólogo.
Los resultados estarán disponibles en 10-15 días.
¿Qué nos aporta el Test PCA3?
– Valor diagnóstico.
Ante un valor de PSA o Tacto Rectal sospechoso, nos ayuda a decidir si realizar o no la biopsia.
Ante biopsia negativa, pero con sospecha de cáncer de próstata.
Historial familiar de cáncer de próstata.
– Valor pronóstico. Tratamiento.
Ante biopsia positiva, nos ayuda a determinar la agresividad del cáncer.
Ante cáncer no agresivo, nos ayuda a visualizar la progresión de la enfermedad.
Detección precoz del cáncer colorrectal
El análisis de la Septina 9 metilada (ms9) en plasma, tiene utilidad en el diagnóstico precoz del cáncer de colon, tanto en hombres como mujeres, a partir de los 50 años.
El objetivo, es aumentar la detección de casos en fases más precoces, identificando más del 75% de tumores en su fase inicial, con un grado de especificidad y sensibilidad superior a las técnicas de cribado actuales.
La supervivencia depende del estadio en el que se detecte el tumor. Por eso, la detección precoz es fundamental. Pero únicamente el 10% de la población adulta participa en programas de cribado poblacional del cáncer de colon.
La población de riesgo que debería participar en programas de cribado del cáncer de colon son hombres y mujeres a partir de los 50 años. Generalmente son asintomáticos, y aparentemente están sanos.
Cabe destacar, que aquellas personas con antecedentes de familiares que hayan padecido cáncer de colon, pertenecen a un grupo de alto riesgo poblacional, y por tanto deben de estar protocolizados por un especialista.
Si el cáncer de colon se detecta en las primeras fases, su tasa de superación es superior al 90-95 %.
Test Septina9 metilada (mS9)
El análisis se realiza en sangre periférica y consiste en la presencia de la forma metilada del gen Septina 9 (mS9).
La forma metilada del gen (mS9), representa un nuevo marcador genético tumoral, y está presente en más del 90% de los tumores colorrectales.
La mS9 pasa a la sangre en forma de ADN libre. En consecuencia, la presencia de mS9 en sangre indica la posibilidad de que exista una neoformación relacionada con cáncer de colon, pudiendo también encontrarse en otros tumores de menor frecuencia.
¿Qué ventajas nos aporta?
La mS9 ofrece múltiples ventajas frente a los otros métodos de cribado actuales del cáncer de colon, como son las pruebas de cribado fecal (sangre oculta), la sigmoidoscopia, métodos inmunológicos y la colonoscopia.
Se trata de un análisis mínimamente invasivo, a partir de una muestra de sangre, sin necesidad de intervención del paciente, ni segundas visitas.
El test Septina9 (mS9) tiene una alta especificidad (superior al 99%), una sensibilidad del 82.1%, un valor predictivo negativo del 99.9% y un valor predictivo positivo del 51%.
Por tanto, el Test Septina9 (mS9), es el cribado de elección para detectar casos precoces de cáncer de colon.
Su carácter no invasivo, permite y facilita la repetición del mismo transcurrido 1 o 2 años tras el primer cribado, siendo una herramienta de primer nivel para el control precoz del cáncer de colon a partir de los 50 años.
¿A quién va dirigido?
– Población general, tanto hombres como mujeres asintomáticos, a partir de los 50 años.
– Personas que no se realicen colonoscopia.
– Personas con antecedentes familiares de cáncer de colon.