VeriRef Plus® / Detección Síndrome Down
VeriRef®+ Microdeleciones: VeriRef Plus®
Detección del Síndrome de Down y otras aneuploidías + MICRODELECIONES en sangre materna
¿En qué consiste VeriRef®?
VeriRef® es un test de laboratorio que analiza, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto.
VeriRef Plus® tiene las mismas características que VeriRef® (analiza el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromo- somas 13, 18, 21, X e Y en el feto) y además detecta las trisomías para los cromosomas 9 y 16 (relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre), y 6 microdelecio- nes relacionadas con síndromes genéticos. Se trata del panel de MICRODELECIONES más amplio y mejor validado.
Síndromes detectados:
• Síndrome de DiGeorge (Microdeleción 22q11.2)
• Síndrome de Angelman/ Prader Willi. (Microdeleción 15q11.2)
• Microdeleción 1p36
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Microdeleción 4p-)
• Síndrome de Cri du Chat (Microdeleción 5p)
• Código de Prueba de VeriRef Plus®: 16201
¿Qué ventajas aporta?
•Test realizado íntegramente en España, en las instalaciones de Reference Laboratory, gracias a un acuerdo de transfe- rencia tecnológica con el líder mundial Illumina.
•>1 millón de muestras realizadas con secuenciadores Illumina.
•El menor plazo de entrega: resultados en 3-7 días. Cuantifica la fracción fetal de forma detallada.
•Test con mayor número de publicaciones que lo avalan. Test con sensibilidad más alta del mercado.
•Software con marcado CE.
•Tasa más baja de no obtención de resultados: < 0,1%. Para cualquier índice masa corporal y grupo étnico.
•Es válido en casos de Fecundación in vitro, en gestaciones procedentes de donación de ovocitos y en embarazos gemelares.
•Determina el sexo del bebé.
•Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX).
•Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
•En resultado de alto riesgo, avisamos inmediatamente y ofrecemos la confirmación gratuita mediante QF-PCR o CGH array a partir de una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial.
•Genetista Clínico Dra. Gean, con más de 30 años de experiencia, para asesoramiento personalizado.
Indicaciones
– Edad materna avanzada.
– Resultado de riesgo elevado en el screening bioquímico.
– Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
– Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
– Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.
Metodología
Análisis del ADN fetal libre mediante MPS (Massive Parallel sequencing) del genoma completo, en Secuenciador Illumina y análisis bioinformático de última generación.
Permite ampliar el estudio a nuevos cromosomas en el futuro
A tener en cuenta
• Sólo se necesitan de 7-10 ml de sangre materna. Tenemos tubos especiales a su disposición junto con las condiciones de recogida de la muestra.
• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable cumplimentar el Consentimiento Informado.
• Código de Prueba de VeriRef®: 16200